Maladie de Fabry

La maladie de Fabry résulte d’une trop faible quantité ou même d’un manque total de l’enzyme « alpha-galactosidase » dans le corps du patient. C’est une pathologie héréditaire liée au chromosome X.

Il s’ensuit donc une très mauvaise (ou même aucune) évacuation des déchets par l’organisme, ceux-ci s’accumulant alors dans les cellules des principaux organes. Les organes les plus fréquemment atteints sont le cœur, les reins et le système nerveux.

La maladie s’aggrave au cours du temps et se développe différemment d’une personne à l’autre, les mêmes organes n’étant pas tous atteints de la même façon ni à la même vitesse chez l’une ou l’autre personne malade.

Les manifestations et symptômes principaux sont heureusement non obligatoirement cumulatifs :

  • douleur des extrémités irradiant vers le corps,
  • sensations de fourmillements ou de brûlure,
  • fatigue, du fait de l’atteinte du système nerveux,
  • douleurs musculaires, articulaires, abdominales,
  • vertiges et maux de tête,
  • fièvre, transpiration,
  • taches rouge sur la peau,
  • transformation de l’aspect de la cornée,
  • disfonctionnements digestifs (diarrhée et nausées),
  • insuffisance rénale,
  • problèmes cardiaques pouvant aller jusqu’à la crise cardiaque,
  • AVC (accident vasculaire cérébral).

Traitement :

A ce jour, il existe un traitement spécifique : l’enzymothérapie substitutive, c’est-à-dire la réintroduction par injection de l’enzyme manquante dans le corps, à périodicité régulière.

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